Болезнь Коновалова Вильсона: симптомы и лечение

0
11

Симптоматика

В развитии болезни Вильсона-Коновалова можно условно выделить две стадии: латентную и стадию клинических проявлений болезни. До 5 лет, как правило, заболевание себя никак не проявляет, и лишь ближе к 7 годам у больного существенно повышается уровень печёночных ферментов – аминотрансфераз.

Начало болезни Вильсона-Коновалова может быть острым и развиться с повышения температуры, астенического синдрома и резкого пожелтения кожных покровов, вызванных переизбытком меди в организме. Далее заболевание прогрессирует до стеатоза (накопления в печени жира) и печёночной недостаточности.

Нейропсихические проявления болезни Вильсона-Коновалова также связаны с отложениями меди в организме. К ним относят расстройства речи, слабую мимику, чрезмерное слюноотделение, тремор, нарушения координации движений.

Наряду с печенью при болезни Вильсона-Коновалова поражаются почки, сердце, кости, суставы. На последней стадии заболевания при отсутствии адекватного лечения пациент впадает в кому.

Достаточно сложно правильно диагностировать болезнь Вильсона: симптомы этого нарушения очень схожи с признаками других, более распространенных заболеваний. Кроме того, симптоматика может варьироваться в зависимости от того, какой именно орган сильнее всего страдает от накопления меди. Среди наиболее явных признаков патологии числятся следующие:

  • чувство усталости, потеря аппетита или боль в брюшной полости;
  • желтуха – пожелтение кожи и белков глаз;
  • так называемое кольцо Кайзера-Флейшера – патология, выявляемая при офтальмологическом осмотре;
  • легкое и быстрое возникновение гематом;
  • скопление жидкости (отеки) в ногах или брюшной полости;
  • нарушения речи, глотания или координации;
  • непроизвольные телодвижения или чувство скованности мышц.

При проявлении любых симптомов, вызывающих беспокойство, следует как можно скорее обратиться к врачу. Если у вашего родственника обнаружена болезнь Вильсона, диагностика может понадобиться всем членам семьи.

Симптомы гепатоцеребральной дистрофии начинают проявляться ещё у маленьких детей, но пика своей активности и выраженности достигают в возрасте 12–16 лет. Болезнь Вильсона-Коновалова имеет несколько форм развития, которые различаются в зависимости от того, в каком органе наблюдается наибольшее скопление меди.

Встречается чаще всего – в 80% случаев. Патология протекает по типу хронического гепатита. В результате её прогрессирования развивается цирроз печени и происходит дистрофия органа. Первый симптом, который указывает на возникновение патологии – желтуха.

Её появление связано с тем, что в кровь выделяется большое количество билирубина. Сначала начинают желтеть склеры, немного позже – кожный покров. Но кожного зуда при этом не наблюдается. Моча темнеет, а кал обесцвечивается.

Если патология продолжает прогрессировать, то развивается асцит и появляются отеки. Размеры живота могут увеличиваться очень быстро, и начинает давить на диафрагму, затрудняя дыхание. Отеки отмечаются на стопах и голенях.

Кровотечения также являются частым симптомом болезни Вильсона-Коновалова. Сначала кровоточат десны, но при нарушении функционирования печени отмечаются кровотечения из пищевода, кишечника.

Как правило, симптомы при данной форме патологии сочетаются с печёночными проявлениями. Изначально пациенту становится сложно выполнять мелкие движения руками, так как у него развивается тремор. Речь становится стёртой.

Если обратить внимание на лицо больного синдромом Вильсона-Коновалова, то можно отметить мелкие непроизвольные подёргивания различных групп мышц. Человек может гримасничать или совершать однотипные движения. На поздних этапах прогрессирования недуга отмечается гипертонус разгибателей в конечностях.

Изменения психологического статуса при гепатолентикулярной дегенерации наблюдаются практически у всех больных. У них возникает бессонница, они замкнуты, ведут себя неадекватно, страдают бредом и галлюцинациями.

О многих пациентов наблюдается остеопороз. Данное состояние развивается из-за того, что обмен веществ в организме существенно нарушается, и поэтому вымываются соли кальция. Поэтому у людей с диагнозом гепатолентикулярная дегенерация часто случаются неожиданные переломы.

Из-за отложения большого количества меди в почечных клубочках может нарушаться фильтрация крови. Поэтому при гепатоцеребральной дистрофии в моче появляется сахар, а также эритроциты (моча имеет лёгкий красноватый оттенок).

Синдром Вильсона-Коновалова может протекать на протяжении 7 лет без единого симптома, поэтому его можно сразу и не обнаружить у детей. Но по истечении латентного периода проявляются характерные симптомы недуга. Гепатоцеребральная дистрофия требует проведения специальной терапии.

Причины

Болезнь Вильсона-Коновалова обусловливается мутацией расположенного на 13 хромосоме гена АТР7В. Этот ген несет ответственность за встраивание ионов меди в белок церулоплазмин, содержащий около 95% общего количества меди сыворотки крови человека и отвечающий за вывод меди вместе с желчью из организма.

Тип наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, т.е. для того, чтобы заболевание возникло у ребенка, он должен получить дефектный ген сразу от обоих родителей, являющихся носителями мутантного гена (гетерозиготы). Вероятность рождения больного ребенка у родителей-носителей заболевания составляет 25%.

Эта патология входит в число аутосомных рецессивных признаков. Наследственные заболевания этого типа развиваются только в тех случаях, когда ребенок получает два одинаковых дефектных гена — по одному от каждого из родителей.

Механизм возникновения болезни

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) – редкая генетическая аномалия, обусловленная нарушением обменных процессов меди в человеческом организме. Приводит к ее накоплению в печени, головном мозге, почках и роговице глаз, что провоцирует серьезные последствия.

Патология встречается у мужчин и женщин в равном соотношении. Возникает в результате повреждения гена, отвечающего за доставку меди между клетками.

В норме, поступивший с пищей металл должен связываться с церулоплазмином (специальным белком, отвечающим за переработку меди) и выводиться с желчью, чего не происходит при БВК.

Статистика показывает, что недуг встречается с частотой 1:30000 и этот показатель, в последние годы, начал увеличиваться.

Страны с разрешенными близкородственными связями больше подвержены патологии.

Когда начинает проявляться

Болезнь присутствует у ребенка с рождения, однако первые симптомы чаще возникают в возрасте от 10 до 18 лет. Прогрессирование патологии зависит от индивидуальных особенностей организма.

Важно вовремя распознать наличие проблем со здоровьем, чтобы пройти тщательное обследование. В случае обнаружения болезни Вильсона, ребенку назначается пожизненный прием препаратов для выведения излишков меди из организма и строгая диета.

Осложнения

Заболевание может повлечь серьезные осложнения. В их числе:

  • Образование рубцов на печени (цирроз). По мере того как гепатоциты пытаются излечить повреждения, нанесенные излишками меди, в печени формируется соединительная ткань. Ее избыток препятствует нормальному функционированию органа.
  • Печеночная недостаточность. Это осложнение может проявиться внезапно (острая печеночная недостаточность) или же медленно развиваться в течение долгих лет. Если заболевание прогрессирует, единственно эффективным методом лечения может стать пересадка печени.
  • Постоянные неврологические нарушения. Неврологические проблемы обычно сходят на нет по мере лечения болезни Вильсона-Коновалова. Однако у некоторых людей остаются стойкие нарушения, вне зависимости от эффективности терапии.
  • Нарушения работы почек. Рассматриваемое заболевание способно повредить почки и привести к таким проблемам, как появление камней и выведение повышенного объема аминокислот через мочу.
  • Психологические нарушения. Эти осложнения проявляются в виде перестройки личности, депрессии, биполярного аффективного расстройства, психоза.

Как уже было написано тут, болезнь Вильсона-Коновалова неизлечима, но всё же при грамотной терапии можно добиться снижения выраженности и даже полного исчезновения симптомов.

Но требуются поддерживающие меры на протяжении всей жизни, которые позволят контролировать состояние и нормализовать работу организма.

При этом человек может жить нормально: работать, заводить детей (причём здоровых при условии партнёра, не являющегося носителем), обслуживать себя и так далее. Да, требуется постоянный приём лекарств, но такова цена жизни, причём вполне достойной.

Если же болезнь Вильсона-Коновалова не лечить, то она продолжит прогрессировать и приведёт к печальным последствиям: цирроз печени, множественные поражения мозга и ЦНС, заболевания сердечно-сосудистой системы, полная обездвиженность конечностей и так далее.

В таком случае неизбежен летальный исход, к сожалению.

Можно лишь добавить, что болезнь Вильсона-Коновалова – это не приговор. С ней вполне можно жить. Но пусть проблемы со здоровьем реже встречаются на вашем пути.

  • всевозможные патологии печени (кисты, рак, цирроз, печеночная недостаточность и т. п.);
  • нарушение репродуктивной функции у обоих полов (импотенция, бесплодие);
  • расстройства пищеварительного тракта (колиты, гастриты, язвы);
  • воспаления желчного пузыря и его протоков, возникновение камней;
  • проблемы с венами и сосудами (варикоз, повышенное образование тромбов, расширение вен пищевода);
  • скопления жидкости в брюшной полости (асцит);
  • воспаление брюшины, в следствии попадания инфекции (перитонит);
  • хронические расстройства нервной системы (психозы, астенические состояния, шизофрения);
  • нарушение памяти (склероз).

При отсутствии лечения, любая форма БВК приводит к смерти больного.

А в этом видео можно получить полную информацию о БВК. В чем заключается его главная опасность. Первые симптомы. Какие препараты необходимо принимать и есть ли шанс на выздоровление. Осложнения и поражаемые органы.

БВК требует постоянного медицинского контроля, проведения обследования и приема препаратов для снижения уровня меди. Без таких мероприятий пациенту не удастся избежать тяжелых осложнений, что неминуемо приведет к значительному ухудшению качества жизни и летальному исходу.

Если терапия не будет назначена своевременно, болезнь приводит к смерти. Среди стандартных осложнений гепатоцеребральной дистрофии можно выделить:

  1. Цирроз печени — возникает на последней стадии заболевания.
  2. Печёночная недостаточность — дисфункция печени вследствие разрушения клеток.
  3. Асцит — скопление жидкости в брюшной полости.
  4. Перитонит — воспаление брюшины.
  5. Варикозное расширение вен — возникает из-за повышенного давления в сосудах.
  6. Расширение вен пищевода, вследствие чего возникает внутреннее кровотечение. Его можно определить по таким признакам: рвота с кровью, кал окрашивается в неестественный тёмный цвет, артериальное давление снижается, сердечные сокращения учащаются.
  7. Нервно — психический синдром — проявляется спутанностью сознания, возникают поведенческие расстройства, нервно-мышечные патологии.
  8. Опухоль печени, образуется из-за систематического повреждения. Новообразование очень быстро прогрессирует и практически не поддаётся лечению.
  9. Почечная недостаточность — наступает по причине нарушения фильтрации в крови отравляющих веществ.
  10. Печёночно-лёгочный синдром — снижение содержания кислорода в крови, как следствие нарушения циркуляции крови в лёгких.
  11. Заболевания ЖКТ.
  12. Бесплодие, импотенция.

Т. к. болезнь является врождённой, методы профилактики будут заключаться в предупреждении развития осложнений. Что в данном случае следует выполнять:

  • посещать специалиста для обследования не реже чем дважды в год, если возникают ухудшения, то чаще;
  • избегать контактов с вредными бытовыми и производственными раздражителями, не употреблять опасных для печени медикаментов;
  • вести здоровую жизнь, но при этом не выполнять тяжёлые физические нагрузки;
  • отказаться от всех вредных привычек;
  • принимать витамины;
  • не запускать такие заболевания печени и органов ЖКТ, как гепатит, гастрит, язва желудка и 12-перстной кишки, воспаление поджелудочной железы и желчного пузыря.

В целом можно сказать, что прогноз при болезни Вильсона-Коновалова будет довольно положительным, человек остаётся трудоспособным и не требует посторонней помощи. Но такой результат возможен только лишь в том случае, если болезнь будет вовремя диагностирована и человек пройдёт полноценное квалифицированное лечение.

О неблагоприятном прогнозе можно говорить в тех случаях, когда у больного выявляется острая печёночная недостаточность и такая патология кровеносной системы как гемолиз — процесс повреждения эритроцитов.

Характер клинической картины

Все симптомы заболевания можно разделить на несколько групп.

Поражение печени:

  • желтуха — кожа, слизистые оболочки и глазные яблоки приобретают желтоватый оттенок;
  • печень увеличивается в размерах, появляется неприятное чувство тяжести, боли под правым ребром;
  • печень перестаёт выполнять дезинтоксикационную функцию, происходит отравление организма;
  • температура тела повышается иногда до 39 градусов.

Поражения нервной системы и расстройства психики:

  • возникают гиперкинезы — больной совершает непроизвольные повторяющиеся движения руками и ногами;
  • может наступить обездвиживание;
  • возникают приступы судорог вследствие интенсивной активизации клеток мозга, сознание становится нечётким, иногда случаются обмороки;
  • нарушается глотательный рефлекс;
  • возникают нарушения в речи из-за иннервации языка, мягкого нёба, губ, речь становится невнятной, звуки и слова произносятся с трудом;
  • нарушается координация движений;
  • отмечаются депрессивные состояния и психозы, психоз обязательно будет сопровождаться галлюцинаторным бредом;
  • повышается уровень агрессивности;
  • возникает тремор рук, ног и головы, который может проходить в состоянии покоя, а также непроизвольное гримасничанье;
  • нарушается сон;
  • ухудшается память;
  • изменяется почерк.

Стоит отметить, что нарушения психики отмечается у 20% всех больных.

Поражение внутренних органов и систем:

  • нарушения в эндокринной системе — снижается сексуальное влечение, ухудшается потенция, в некоторых случаях бывает бесплодие;
  • поражение почек;
  • поражение кровеносной системы, возникает анемия, нарушение процесса свёртывания крови;
  • нарушение в костной системе — развивается остеопороз, поэтому имеют место частые переломы костей;
  • поражение роговицы глаза — появляется кольцо Кайзера-Фляйшера, которое имеет золотисто-коричневый цвет;
  • дерматические патологии — изменяется цвет кожи, она начинает шелушиться и становится сухой;
  • развивается катаракта.

Гепатолентикулярная дегенерация поражает многие органы и системы. В организме человека медь накапливается в определенной последовательности. У новорожденного ребенка происходит накопление меди в печени и к 4-5 годам в 40-50% случаев проявляется абдоминальной (брюшной) формой.

Болезнь Коновалова Вильсона: симптомы и лечение

Реже печень детей насыщается медью бессимптомно и при системном перераспределении оседает в клетках нервной системы, что ведет к нейропсихическим нарушениям в юношеском возрасте. Неврологические нарушения встречаются у 35% больных, у 10% — психическая манифестация. В 15% случаев болезнь начинается с гематологических нарушений, чаще — с гемолитической анемии.

Поражение печени проявляется в различных формах в зависимости от выраженности процесса. В 25% случаев развивается острый гепатит. Больной начинает резко терять в весе, кожные покровы становятся желтыми, повышается содержание АсАт, АлАт (ферменты печени) в анализе крови.

Чаще заболевание манифестирует хроническим гепатитом. Характерной особенностью является умеренное повышение ферментов печени на фоне выраженных повреждений клеток печени с последующим переходом в цирроз печени.

К редким и опасным проявлениям заболевания относят «вильсоновский криз» с развитием молниеносной печеночной недостаточности. Инфекция или интоксикация провоцирует массивную гибель гепатоцитов с выбросом накопленной меди в кровь, что ведет к гемолизу крови и почечной недостаточности.

В возрасте старше 10 лет происходит поражение нервной системы. Симптомы поражения варьируются от легких неврологических нарушений до выраженных, приводящих к инвалидизации.

Основные неврологические синдромы:

  1. 1. Аритмогиперкинетическая форма — характерны хаотичные насильственные движения различных групп мышц (туловища, конечностей), нарушение артикуляции звуков и трудности при проглатывании пищи, нарушение мышечного тонуса и деформация суставов. Начало заболевания приходится на период пубертата. Если не начать лечение, в течение трех лет наступает летальный исход.
  2. 2. Ригидно-дрожательная форма — развивается тугоподвижность мышц и дрожь в конечностях в возрасте от 15 до 25 лет, часто нарушаются артикуляция звуков и глотание. Эта форма встречается чаще остальных и имеет более доброкачественное течение. Однако при отсутствии лечения также наступает летальный исход, но через 6-8 лет от начала болезни.
  3. 3. Дрожательная форма — наиболее доброкачественное течение болезни, начало приходится на более взрослый возраст (второе десятилетие жизни). Мышечный тонус изменяется редко, на первый план выходит дрожание. По мере развития заболевания увеличивается амплитуда колебаний, при любом движении дрожание распространяется на все тело. Используется сравнение с «трепетанием крыльев птиц». Состояние психики и умственного развития длительное время не изменяется, поражение внутренних органов минимально.
  4. 4. Корково-экстрапирамидная форма под воздействием ряда факторов может развиваться из предыдущих вариантов болезни. У больных развиваются судороги с потерей сознания, параличи конечностей, выраженные изменения психики.

Болезнь Вильсона-Коновалова стоит предположить при наличии у пациента моложе 35 лет признаков поражения печени на фоне неврологическим и психических симптомов без подтверждения инфекционной природы. Неактивный цирроз печени и гепатолентикуллярную дегенерацию на ранних стадиях отличить сложно, так как ферменты печени изменяются незначительно и нет неврологических нарушений.

У пациентов старше 50 лет даже при наличии хронических заболеваний печени с подтвержденной инфекционной природой заболевания, например, гепатита С, нужно исключать гепатолентикулярную дегенерацию, особенно при прогрессировании психических нарушений и присоединении неврологической симптоматики.

Необходимо также отличать болезнь от аутоиммунного гепатита, учитывая, что при абдоминальной форме гепатолентикулярной дегенерации тоже повышаются гамма-глобулины, белок и иммуноглобулины G. Правильно поставить диагноз позволяет назначенная иммуносупрессивная терапия.

При любом варианте гиперкинеза в неврологии требуется дополнительное дообследование на предмет нарушения обмена меди. Дифференциальный диагноз проводят с болезнью Паркинсона, хореей Гентингтона, мозжечковой атаксией, эссенциальным тремором, рассеянным склерозом и эндокринными нарушениями.

Симптомы болезни зависят от локализации скопления меди.

  • повышенная температура тела;
  • желтизна кожи и слизистых, включая белки глаз;
  • тяжесть и боль в правом подреберье;
  • диспепсические расстройства;
  • кожный зуд и трещины;
  • горечь во рту.
  • параличами;
  • судорогами;
  • нарушениями координации;
  • дрожанием конечностей;
  • непроизвольными размашистыми движениями конечностей;
  • бессонницей;
  • склерозом;
  • ухудшением почерка.
  • постоянной сухостью кожи;
  • гормональным дисбалансом;
  • бесплодием;
  • фригидностью и импотенцией;
  • нарушением свертываемости крови и повышенным тромбообразованием;
  • анемией;
  • симптомом Кайзера-Фляйшера (появление на роговице глаза золотистого кольца);
  • хрупкостью костей;
  • катарактой и др.

Перед визитом к врачу

Для постановки точного диагноза и назначения терапии нужно обратиться к специалисту по заболеваниям печени – гепатологу. Однако в том случае, если вы впервые обращаетесь в медицинское учреждение с жалобами на симптомы, схожие с признаками болезни Вильсона, следует начать с посещения терапевта. При необходимости он перенаправит вас к нужному специалисту.

Так как медицинские консультации чаще всего ограничены во времени, а врачи при этом стремятся донести до пациентов максимум материала, лучше подготовиться к визиту заблаговременно. Специалисты дают следующие рекомендации:

  • Уточните, существуют ли условия и ограничения, которых необходимо придерживаться перед визитом к врачу. В некоторых случаях требуется соблюдать определенную диету или заранее сдать анализы крови.
  • Составьте подробный перечень всех симптомов, которые, по вашему мнению, свидетельствуют о наличии патологии. Важно записать даже признаки, на первый взгляд не относящиеся к проблеме.
  • Запишите ключевые личные данные, в том числе недавние события, повлекшие сильную психоэмоциональную перегрузку (стресс), изменения в образе жизни, обнаружение болезни Вильсона в семейном анамнезе.
  • Составьте список всех лекарственных препаратов, витаминов и других регулярно принимаемых пищевых добавок.
  • Возьмите с собой близкого родственника или хорошего друга. В некоторых случаях тяжело сразу воспринять весь объем информации, предлагаемой врачом, а друг или член семьи способен запомнить или письменно зафиксировать детали, которые могут ускользнуть от вашего внимания.

Разновидности заболевания

  • Дрожательно-ригидная. Пик заболевания приходится на юношеский возраст. Проявляется тремором конечностей, поражением печеночных клеток и повышенной температурой тела. Протекает не более 6 лет, с начала появления симптомов.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая. Стремительно поражает нервную систему. От первых признаков до летального исхода проходит не более 3-х лет. Выражается в неадекватном поведении со склонностью к агрессии, непроизвольными движениями конечностей и т. п.
  • Брюшная. Впервые выявляется в детском возрасте. Приводит к поражению печени и гибели ребенка в течение 5-6 лет.
  • Экстрапирамидно-корковая. Редкая форма, приводящая к полному параличу конечностей на протяжении 5-8 лет. Затем наступает смерть.
  • Дрожательная. Развивается длительно (10-15 лет). Первые симптомы возникают до достижения 30 летнего возраста. Проявляется дрожью в конечностях и угнетением речевой функции.

Современная медицина выделяет пять различных видов болезни Вильсона-Коновалова.

  • Брюшная. Характеризуется крайне тяжелыми нарушениями функций печени, которые провоцируют смерть больного еще до того, как у него возникают симптомы поражения заболеванием нервной системы. Брюшная форма встречается у детей. Как правило, продолжительность жизни составляет от нескольких месяцев до нескольких лет (обычно не более 3-5 лет).
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая (ранняя). Возникает также в детском возрасте (обычно в возрасте от 7-12 лет) и характеризуется быстрым течением (приводит к смерти больного уже через 2-3 года). Данная форма характеризуется проявлениями мышечной ригидности, контрактур, скудности и замедленности движений, насильственным движением хореоатетоидного или торсионного типа; проявлениями затрудненности речевой артикуляции, вызванной ограничением подвижности органов речи (дизартрия); расстройствами глотания (дисфагия), возникновениями приступов судорожного смеха или плача, частичным снижением интеллекта.
  • Дрожательно-ригидная. Наиболее часто встречающаяся форма болезни Вильсона-Коновалова. Проявляется в юношеском возрасте, характеризуется более медленным течением в сравнении с двумя вышеперечисленными формами (обычно продолжительность жизни пациентов с дрожательно-ригидной гепатоцеребральной дистрофией составляет около 6 лет). К симптомам, сопровождающим заболевание, относятся: субфебрильная лихорадка, свидетельствующая о наличии очага вялотекущего воспалительного процесса; развивающиеся одновременно тяжелая ригидность и сильное ритмичное дрожание; атетоидные хореоформные насильственные движения, расстройства глотания, дизартрия. Частота дрожаний составляет от 2 до 8 в секунду. Дрожание усиливается при статичном напряжении мускулатуры, движениях и в периоды волнения, исчезает при переходе в состояние покоя.
  • Дрожательная. Болезнь развивается в молодом возрасте (как правило, в возрасте от 20 до 30 лет) и отличается наиболее медленным характером течения. Дрожательная гепатоцеребральная дистрофия может прогрессировать в течение 10-15 лет (иногда длительность жизни пациентов составляет и более 15 лет). Характеризуется резко преобладающим дрожанием, мышечным гипотонусом, ослаблением или торможением лицевой экспрессии (амимией), явно выраженной монотонностью речи, психическими расстройствами в тяжелой форме, частыми аффективными приступами; припадками, течение которых сходно с припадками при эпилепсии. На поздних стадиях развития заболевания возникает мышечная ригидность.
  • Экстрапирамидно-корковая. Является наиболее редко встречающимся видом болезни Вильсона-Коновалова, развивается в течение 6-8 лет, приводя к смерти больного. Помимо прочих симптомов, сопровождающих гепатоцеребральную дистрофию, у пациента также возникают припадки, сходные с эпилептическими; пирамидные парезы, развивающиеся апоплектиформно; сильно выраженное слабоумие, которое вызывается значительным размягчением коры больших полушарий головного мозга.

Вопросы специалисту

Нарушение выведения меди из организма, как и любые другие наследственные заболевания, представляет собой достаточно обширную тему. При этом продолжительность медицинской консультации ограничена, и для получения полного объема интересующей вас информации лучше заблаговременно подготовить перечень вопросов врачу.

Перечислите то, что вас больше всего беспокоит, и ранжируйте вопросы по степени важности. Так, в случае подтверждения диагноза «гепатолентикулярная дегенерация» (она же – болезнь Вильсона-Коновалова) необходимо уточнить у специалиста некоторые моменты:

  • Какие исследования нужно пройти?
  • Какие методы лечения вы посоветуете?
  • Какие побочные эффекты характерны для рекомендуемых вами видов терапии?
  • Существуют ли иные способы вылечить данное нарушение?
  • Я страдаю и другими хроническими заболеваниями. Как это влияет на предложенную вами терапию?
  • Существуют ли ограничения, которые нужно соблюдать?
  • Нужно ли избегать употребления алкогольных напитков и лекарственных препаратов, способных нанести вред печени?
  • Нужно ли моим родственникам и членам семьи пройти генетическое обследование на предмет выявления болезни Вильсона-Коновалова?
  • Есть ли у вас брошюры или иные печатные материалы с информацией об этом заболевании? Какие сайты в Интернете вы порекомендуете?

Ни в коем случае не стесняйтесь задавать и другие вопросы, в том числе уточняющие, в случае если вы не поняли что-либо из объяснений врача. Все детали имеют значение, поэтому старайтесь конспектировать ключевую информацию.

Способы выявления аномалии

Проявления БВК настолько разнообразны, что не позволяют заподозрить недуг на ранних стадиях. После безуспешных попыток лечения нервной системы и других патологий, пациент рано или поздно узнает причину истинной проблемы.

  • гепатологи;
  • гастроэнтерологи;
  • неврологи.

При наличии в анамнезе близких родственников, с болезнью Вильсона и характерными симптомами, с невыясненной этиологией, необходимо как можно скорее обратиться к специалистам, для подтверждения или опровержения диагноза.

  • генетический анализ на наличие БВК;
  • развернутый и биохимический анализ крови;
  • анализ на свертываемость (коулограмму);
  • кал, на наличие скрытой крови (копрограмму);
  • общий анализ мочи;
  • исследование ткани печени, для уточнения диагноза (эластрография);
  • электроэнцефалограмму (ЭЭГ);
  • электрокардиограмму (ЭКГ);
  • компьютерную томографию (КТ);
  • ультразвуковое исследование печени (УЗИ).

Список может регулироваться врачом, в зависимости от результатов других исследований.

Исследования

Для диагностики болезни Вильсона применяются следующие методы:

  • Анализы мочи и крови. Врач, скорее всего, порекомендует анализ крови, чтобы произвести мониторинг функционирования печени и проверить уровень меди. Кроме того, нужные сведения можно извлечь из результатов анализа мочи. Для этого образцы биологического материала сдают в лабораторию в течение суток, а работники медицинского учреждения измеряют в динамике количество выделяемой меди.
  • Осмотр у окулиста (офтальмолога). Используя специальный микроскоп с высокомощным источником света, офтальмолог проверяет глаза пациента на наличие золотисто-коричневого окрашивания (кольцо Кайзера-Флейшера). Это нарушение вызывают скопления меди в глазах. Кроме того, по причине заболевания нередко развивается так называемая медная катаракта, или катаракта подсолнечника, — ее также можно обнаружить на офтальмологическом осмотре.
  • Извлечение образца печеночных тканей для анализа. При такой процедуре, как биопсия печени, врач вводит тонкую иглу через кожу в печень. Затем специалист извлекает небольшой образец биологического материала и отправляет его на лабораторный анализ в целях подтверждения или опровержения подозрения на наличие излишков меди.
  • Генетическое обследование. При анализе крови можно определить тип генетической мутации, влекущей конкретные наследственные заболевания. Если известно, что у ваших братьев или сестер обнаружено врожденное нарушение метаболизма меди, следует пройти генетическое обследование в целях предупреждения развития симптоматики.

Прием препаратов

Наличие врожденной аномалии, обязывает пациента к пожизненному приему препаратов. Их выбор и дозировка контролируется врачом. Самостоятельное лечение недопустимо и скорее всего приведет к ухудшению самочувствия, инвалидности, а затем к смерти.

Главный принцип лечения при гепатоцеребральной дистрофии – нормализация уровня меди в организме.

  • цинксодержащие средства (замедляют попадание опасного вещества в организм);
  • хелаты (позволяют снизить уровень меди, за счет ее нейтрализации);
  • блокаторы (не позволяют металлу всасываться в кровь из пищеварительного тракта).
  • гепатопротекторы (для защиты и регенерации клеток печени);
  • иммуносупрессоры (для снижения агрессии собственного иммунитета);
  • витаминные средства, особенно группы «В»;
  • транквилизаторы (при дрожи в конечностях);
  • антидепрессанты (для снятия ощущения подавленности);
  • антиоксиданты (для вывода токсинов);
  • желчегонные средства.

И это далеко не полный перечень лекарственных препаратов, применяемый в лечении болезни Вильсона. Чем позже была выявлена патология, тем больше медикаментов придётся употреблять.

Хирургическое лечение проводится в случае полного поражения печени (при циррозе, карциноме и печеночной недостаточности) и заключается в трансплантации органа.

Больным с БВК категорически запрещено применение лекарственных трав и других средств народной медицины.

Многих пациентов интересует неоднозначный вопрос: не вызывает ли вреда накопление цинка в организме, учитывая, что болезнь Вильсона-Коновалова необходимо лечить на протяжении всей жизни?

Специалисты советуют не волноваться: хотя уровень цинка в организме слегка возрастает в самом начале терапии, в дальнейшем метаболизм этого элемента нормализуется. Кроме того, цинк, в отличие от меди, не обладает ненормальной тенденцией накапливаться в тканях внутренних органов.

Единственная настоящая опасность, которую представляет собой долгое лечение упомянутым препаратом, аналогична рискам при любой другой терапии болезни Вильсона: это передозировка, которая может повлечь дефицит меди.

Такое случается крайне редко, потому что лечащие врачи обязательно следят за уровнями этих двух элементов, отражаемыми в анализах мочи пациента. Если меди станет слишком мало, можно уменьшить дозы ацетата цинка и таким образом предотвратить развитие анемии.

В начале терапии прием лекарственного препарата способен вызвать расстройство желудка, тошноту и рвоту. Для снижения интенсивности этих побочных эффектов некоторые специалисты рекомендуют принимать утреннюю дозу углекислого цинка одновременно с небольшим кусочком ветчины или колбасы из мяса индейки.

Важно не сочетать прием медикамента с употреблением продуктов, богатых простыми и сложными углеводами. Как правило, тошнота и другие побочные эффекты постепенно сходят на нет по мере следования назначенному курсу лечения.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Врач может порекомендовать принятие определенных лекарственных препаратов, способствующих образованию хелатов. Медикаменты этого типа побуждают внутренние органы выпустить излишки меди в кровоток. Она затем фильтруется почками и уходит в мочу.

Начальным этапом диагностики болезни Вильсона-Коновалова является физикальное обследование. Уже во время него вероятным признаком заболевания оказывается типичный для данной болезни симптом — кольцо Кайзера-Флейшера. Оно представляет собой жёлто-коричневую обводку по периферии роговицы глаза.

Следующий этап диагностики болезни Вильсона-Коновалова – лабораторные исследования крови и мочи пациента. Предварительный диагноз подтверждает обнаружение повышенного уровня печёночных ферментов и суточного выделения меди в урине.

К инструментальным методам диагностики болезни Вильсона-Коновалова относят УЗИ, МРТ и КТ. Благодаря им визуализируется увеличение печени и селезёнки (гепато- и спленомегалия), а также разрушение подкорковых нейронных узлов в головном мозге.

Генетическая часть диагностики болезни Вильсона-Коновалова заключается тестировании крови пациента и ближайших его родственников на предмет обнаружения патологического гена.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова симптоматичное. Его цель – уменьшение количества поступающей в организм меди и снижение уже имеющихся запасов меди в организме.

Важной частью лечения болезни Вильсона-Коновалова является пожизненная диета. Она предполагает полное исключение из рациона продуктов питания, богатых медью: бобовые, кофе, шоколад, орехи т.д.

Медикаментозное лечение болезни Вильсона-Коновалова осуществляется с помощью препаратов, выводящих медь из организма. С этой целью больному назначаются D-пеницилламин, а также соли цинка. Медикаментозное лечение болезни Вильсона-Коновалова происходит по индивидуальной схеме с постепенным увеличением доз препаратов.

Составная часть терапии — регулярные профилактические осмотры больного каждые 6-12 месяцев, контроль над эффективностью лечения болезни Вильсона-Коновалова с помощью физикальных обследований, анализов крови и мочи, мониторинга функций печени и почек.

При развитии печёночной недостаточности проводится хирургическое лечение болезни Вильсона-Коновалова – трансплантация пациенту здоровой печени. В случае успешной приживаемости органа больной полностью выздоравливает и больше не нуждается в пожизненной терапии.

Терапия болезни складывается из следующих составляющих:

  1. 1. Строгое соблюдение диеты.
  2. 2. Выведение меди из организма специальными препаратами.
  3. 3. Трансплантация печени при необходимости.

Лечение болезни Вильсона–Коновалова у детей и взрослых проводится по трём методикам – немедикаментозной, медикаментозной и хирургической.

Немедикаментозное лечение патологии применяется чаще всего для лечения детей, когда синдром находится на ранней стадии своего развития. Его суть в том, что пациенту составляется индивидуальный рацион питания, который будет основываться на уменьшении потребления продуктов, содержащих медь.

Из рациона исключают свинину, морепродукты, мясо дикой птицы, ржаной хлеб, говядину, орехи, бобовые, сухофрукты. Строго запрещено давать детям обычную воду! Можно только дистиллированную. Также рекомендовано полностью отказаться от употребления соли и алкоголя.

Медикаментозное лечение проводится на протяжении всей жизни пациента, чтобы не допустить ухудшения его состояния. Его назначает только квалифицированный врач на основе результатов анализов, а также с учётом тяжести протекания недуга и особенностей организма пациента.

Хирургическое лечение проводится в том случае, если есть необходимость устранить симптомы или осложнения, которые возникли по мере прогрессирования недуга. К примеру, проводится внутрипеченочное шунтирование, шунтирование глубоких вен, трансплантация печени и прочее.

Первые проявления болезни Вильсона-Коновалова возникают у детей, достигших 4-х летнего возраста. К ним относятся:

  • желтуха;
  • увеличенные размеры печени;
  • увеличенные размеры селезенки.

Неврологические проявления гепатоцеребральной дистрофии возникают только спустя 10-20 лет. Обычно их появлению предшествует возникновение на радужной оболочке глаза кольца, образованного отложениями меди (кольцо Кайзера-Флейшера). К неврологическим признакам болезни Вильсона-Коновалова относятся:

  • ухудшение мелкой моторики (возникают трудности в выполнении действий, требующих тонкости движений);
  • прогрессирующее ухудшение координации движений;
  • изменение речи и ее затрудненность;
  • психические расстройства;
  • повышение мышечного тонуса лица, туловища и конечностей;
  • гипомимия;
  • дисфагия;
  • изменение походки;
  • гиперкинезы, обладающие неритмичным характером (наиболее сильно проявляются при произвольных движениях, частично сохраняются в состоянии покоя);
  • застывание конечностей в неестественной вычурной позе;
  • насильственные движения (так, при попытке поднять вверх обе руки, человек совершает движения, напоминающие взмахи крыльев);
  • быстро развивающееся слабоумие;
  • мозжечковые симптомы.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова очень часто затруднена из-за медленного характера течения и разнообразности клинических проявлений заболевания.

Для постановки диагноза используют следующие методы:

  • лабораторные исследования, направленные на определение количества меди и белка церулоплазмина в сыворотке крови, а также количества меди, которое выводится за сутки из организма вместе с мочой;
  • тест на восприятие пеницилламина;
  • генетическое обследование для выявления мутировавших генов определенного типа.

Инструментальное обследование, цель которого сводится к выявлению поражений внутренних органов, вызванных болезнью Вильсона-Коновалова, и степени их тяжести, предполагает использование следующих методов:

  • УЗИ органов брюшной полости;
  • КТ органов брюшной полости;
  • электрокардиография;
  • эхокардиография;
  • МРТ головного мозга;
  • осмотр роговицы с использованием щелевой лампы.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова носит пожизненный характер и включает в себя:

  • прием лекарственных препаратов, снижающих количественные показатели отложений меди в организме;
  • хирургическое вмешательство (в отдельных случаях);
  • соблюдение диеты, исключающей алкоголь, препараты, токсичные для печени, и медьсодержащие продукты (баранину, семгу, свинину, орехи, морепродукты и т.д.); употребление деминерализованной воды;
  • отказ от приготовления пищи в посуде из меди;
  • трансплантация донорской печени.

Профилактики заболевания не существует.

Диетическое питание

Помимо приема лекарств, пациентам назначается специальная диета, которая ограничивает прием продуктов, содержащих в больших количествах медь.

  • бобовые (кукурузу, горох, фасоль, чечевицу);
  • все виды орехов;
  • соя;
  • грибы в любой термической обработке;
  • шоколад, какао, кофе;
  • морскую рыбу и другие морепродукты;
  • мясо (особенно говядина);
  • сухофрукты (курага, чернослив).
  • тяжелую жирную и жареную пищу;
  • острое, копченое, пряное;
  • фастфуд, майонез, соус, горчицу;
  • свежий хлеб и сдобу;
  • практически все виды сладостей (в особенности кремовые торты и пирожные).

Медикаменты

Если у пациента наблюдается глухота и болезнь Вильсона, среди основных лекарственных препаратов, назначаемых специалистами, обычно числятся:

  • «Пеницилламин». Это медикамент, способствующий образованию хелатов. К сожалению, ему свойственны тяжелые побочные эффекты, включая кожные заболевания, подавление деятельности костного мозга и ухудшение неврологических симптомов.
  • «Триентин». Данный лекарственный препарат действует во многом аналогично «Пеницилламину», однако характеризуется меньшей интенсивностью и опасностью потенциальных побочных эффектов. Тем не менее, существует возможность усугубления неврологических симптомов, хотя риск значительно ниже, чем при приеме упомянутого в предыдущем пункте лекарства.
  • «Ацетат цинка» (уксуснокислый цинк). Этот медикамент препятствует всасыванию меди из продуктов питания. Обратите внимание: препарат способен вызвать расстройство желудка.

Формы заболевания

Избежать заболевания невозможно, но зная о существовании патологии у одного или обоих родителей, необходимо сдать специальный генетический анализ на наличие дефектов, так как вероятность передачи патологии по наследству достаточно велика.

Болезнь Вильсона–Коновалова, она же гепатоцеллюлярная дистрофия или гепатолентикулярная дегенерация, — одно из редких и тяжёлых генетических заболеваний. Оно передаётся по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь Вильсона-Коновалова проявляется в детстве или юношеском возрасте и характеризуется накоплением меди в организме. Это приводит к печеночной недостаточности и развитию различных нейропсихических нарушений.

Существуют формы болезни Вильсона-Коновалова с преимущественным поражением печени, ЦНС или смешанные формы заболевания. При этом симптомы поражения печени у пациента проявляются в возрасте 10-15 лет, а неврологические признаки болезни Вильсона-Коновалова формируются ближе к 20 годам.

Болезнь Вильсона-Коновалова встречается в среднем в 3 случаях на 100 тыс. людей. Носительство мутированного гена, вызывающего заболевание, диагностируется примерно у 0,6% населения Земли. Повышенная вероятность, что оба родителя будут носителями этого гена, существует в близкородственных браках.

Выделяют 5 форм заболевания:

  1. Брюшная — поражение тканей печени, что приводит к преждевременной смерти.
  2. Ригидно — аритмогиперкинетическая — заболевание развивается реактивно, при этом поражается мышечно-связочный аппарат, сердечная мышца, нервная система. Спустя несколько лет после начала развития недуга может наступить смерть.
  3. Дрожательно — ригидная — самый распространённый вид, держится субфебрильная температура тела, наблюдаются мышечные сокращения с тремором, поражается печень.
  4. Дрожательная — развивается от двадцати до тридцати лет, протекает длительно, характеризуется тремором рук и ног, постепенно появляются мышечные сокращения, нарушается речевая функция.
  5. Экстрапирамидно — корковая — встречается нечасто, длится в среднем до восьми лет, характеризуется типичными проявлениями и постепенным возникновением паралича конечностей. По истечении восьмилетнего срока человек умирает.

Диагностику болезни Вильсона Коновалова проводят с использованием следующих методов:

  • анализ истории болезни и жалоб пациента — когда были обнаружены первые признаки, в переходном периоде или сразу после рождения, какие признаки являются более выраженными;
  • анализ жизненного анамнеза — страдал ли пациент болезнями печени, ЖКТ, отравлениями;
  • сбор семейного анамнеза — болел ли кто-нибудь из кровных родственников;
  • медицинский осмотр — пальпация брюшной для выявления болезненности и жёлтого оттенка кожи;
  • клинический анализ крови — определяет такие патологии как малокровие, лейкоцитоз;
  • биохимический анализ крови — проводится исследование работы печени, поджелудочной железы, уровня необходимых микроэлементов, содержащихся в крови;
  • коагулограмма — определение свойства свёртываемости крови;
  • анализ мочи — контроль состояния мочеполовой системы;
  • анализ крови на наличие вируса гепатита;
  • копрограмма — общий анализ кала, а также выявление наличия гельминтов;
  • генотипирование — определение генной мутации, которая спровоцировала болезнь;
  • УЗИ живота для оценки изменений печени и состояния других жизненно-важных органов;
  • эластрография — анализ тканей печени для дифференциации болезни Вильсона-Коновалова от такой патологии, как цирроз;
  • электроэнцефалография и компьютерная томография — анализ электрической активности в мозге в случае поражения нервной системы;
  • электрокардиография — обнаружение дефекта сердечной мышцы.

На фото кольцо Кайзера-Фляйшера — главный симптом болезни Вильсона Коновалова

Основные симптомы при заболевании, определяющие диагноз — поражения печени, нервной системы, зрительных органов — золотисто-коричневое кольцо вокруг радужки.

Самостоятельная борьба с болезнью

Болезнь Вильсона у детей и взрослых развивается постепенно, и иногда можно существенно ограничить ее развитие собственными силами. Для этого врачи рекомендуют пересмотреть свой обычный рацион и уменьшить объем меди, потребляемой в виде продуктов питания.

Если у вас дома медный водопровод, будет нелишним произвести замеры уровня данного элемента в проточной воде. И, разумеется, следует избегать приема витаминов и биологически активных пищевых добавок, содержащих это вещество.

Особенно богаты медью и потому потенциально опасны следующие продукты питания:

  • печень;
  • моллюски;
  • грибы;
  • орехи;
  • шоколад.