Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ (20 фото): что это такое, анализ ДНК плода при беременности – отзывы

0
38

Определение пола ребенка по ДНК матери

Как вы уже знаете, есть семьи, в которых существует риск, что при рождении мальчика (или девочки) ему (или ей) может передаться по наследству генетическое заболевание. В мире много таких болезней. Например, болезнь крови гемофилия («белая» кровь из-за недостатка гемоглобина) характерна только для мужчин.

Но передаётся она от матери к сыну, то есть женщина является носительницей этого гена. Или генетическое заболевание Клайнфелтера, симптомы которого довольно высокий рост и умственная отсталость. Кроме этого мужчины, страдающие болезнью Клайнфелтера бесплодны.

Если в семьях супругов есть генетические заболевания, лучше будет провести анализ на определение пола ребенка по крови матери (ДНК) на ранних сроках беременности. Выяснить, каков пол ребенка при помощи этого анализа, можно уже с десятой недели беременности.

Анализ крови на определение пола ребенка основан на том, что в крови матери присутствует небольшой процент фетальной ДНК плода. Так как кровеносная система матери и кровеносная система ещё не рождённого малыша соединены.

Этот способ придумали и воплотили в жизнь научные медики американской компании «Consumer GeneticsInc» в 2007 году. Он сертифицирован и широко применяется во всём мире – в Европе, США, Японии и России.

Его уже на протяжении более десяти лет опробовали беременные женщины разного возраста.  В отличие от ультразвукового исследования, которое может выявить пол ребёнка на более поздних сроках, определение пола ребенка по анализу крови матери очень достоверное и точное – 90-95 процентов, а также самое безопасное и для будущего малыша, и для его матери.

Для того чтобы определить пол ребёнка, нужно всего лишь взять анализ крови будущей матери из её вены. Причём без других особых условий. Разве что в день проведения теста не нужно контактировать с мужчинами для чистоты результата. Есть такие центры, в которых лаборант может приехать домой.

Перед тем, как сдать анализ, женщина должна принести документы: справку, подтверждающую наличие беременности, результаты УЗИ и заполненную анкету. В анкете нужно указать возраст, точный срок беременности и информацию о предыдущих беременностях и абортах. Без этих сведений откажут провести анализ на выявление пола ребёнка.

Думаю, все из школьной программы знают, что существуют женские и мужские хромосомы. Женские – это Х-хромосомы, а мужские – это Y-хромосомы. Из-за того, что в кровотоке будущей матери течёт и её кровь, и кровь малыша, можно определить пол ребенка по крови матери.

Анализ пола ребенка по крови матери не всегда бывает однозначным. Если у женщины врачи диагностировали многоплодие (двойню или тройню), есть какие-то персональные особенности развития плода и течения беременности, или существуют собственные особенности организма женщины, то может быть не совсем достоверный результат.

Иногда приходят женщины, у которых срок беременности слишком мал, поэтому концентрация фетальной ДНК младенца очень низка. В таких случаях назначают уточняющий диагноз, который проводят чуть позже. Такой тест проводят бесплатно, и в основном он даёт достоверность 99%.

Стоимость анализа крови на пол ребенка составляет около пяти тысяч рублей в зависимости от региона.

Итак, медицина с каждым днём продвигается всё дальше. Если ещё двадцать лет назад для того, чтобы определить пол ребёнка, использовали только ультразвуковое исследование, то сейчас достаточно сдать кровь матери, чтобы узнать пол будущего ребёнка.

Ольга, 26 лет:«С мужем очень хотели девочку. Когда я забеременела, не могли ждать, когда можно делать ультразвук, чтобы определить пол ребёнка. И решили сдать кровь на определение пола ребенка. Наша мечта сбылась – будет девочка.

Ирина, 45 лет:«У меня была поздняя беременность, поэтому решили подстраховаться и сдать кровь на определение пола ребенка в самом начале беременности. Оказался мальчик. В нашей семье у мальчиков в генетике всё было в порядке (пришлось поспрашивать родственников), и я успокоилась. Сейчас моему малышу уже два месяца, и он совершенно здоров».

София, 32 года:«У моего отца был дальтонизм, поэтому я переживала, что, если у меня родится мальчик, то он тоже будет дальтоником. Поэтому решила сделать тест, чтобы определить пол ребёнка. Определили, что будет девочка, и я вздохнула спокойно».

УЗИ: суть  теста

УЗИ – это достаточно универсальный способ исследования плода, применим он и в выявлении пороков развития.

Во время УЗИ специалист измеряет размеры всех частей тела ребенка: рук и ног, смотрит внутренние органы, проверяет, как развит головной мозг ребенка, голова, шея, лицо и др.

Сравнивая полученные показатели с нормой, врач может заподозрить какую-либо патологию.

Биопсия хориона назначается на 11-14 неделе беременности.

С помощью катетера, вводимого через шейку матки или иглы через брюшную стенку, под контролем ультразвукового исследования производится забор или «отщипывание» ворсин хориона.

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ (20 фото): что это такое, анализ ДНК плода при беременности – отзывы

Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Гены этих ворсинок идентичны генам плода.

До того как идти на этот анализ, нужно пройти обследование: сдать кровь, мочу и мазок на наличие инфекций. Если есть хоть какие-то подозрения на инфекцию, делать анализ нельзя, очень высока вероятность заражения ребенка во время теста.

Анализ проводится с помощью местного обезболивания, иногда женщину после него оставляют под наблюдением в больнице на несколько дней.

Это исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода.

Клетки плода в амниотической жидкости – это слущенные клетки, выстилающие поверхность и полости тела, его слизистых, клетки кожи, они также содержат полный набор хромосом и генов плода. Амниоцентез проводят в 16-24 недели беременности.

По аналогии с биопсией хориона, под визуальным контролем на ультразвуковом аппарате с помощью длинной иглы прокалывается стенка матки, в месте свободном от плацентарной ткани, и берутся на анализ околоплодные воды.

Отзывы

Как правило, все беременные женщины в самом начале срока вынашивания получают направления на скрининговый тест на половые инфекции. Если ваш врач не дал рекомендации на сдачу анализов, целесообразно будет попросить его об этом, даже если вы считаете, что не могли заразиться венерическим заболеванием ранее.

В список необходимых анализов также входят повторные тесты на сифилис, гепатит и ВИЧ, которые нужно сдавать в каждом триместре.

На некоторые ЗППП, а именно трихомониаз и бактериальный вагиноз (который, по сути, венерическим заболеванием не является, но довольно часто встречается у женщин, живущих половой жизнью) скрининговый тест не обязателен, так как считается, что на ход беременности эти заболевания не влияют. Анализы на эти ЗППП сдаются по собственному желанию.

Наиболее точным методом выявления ЗППП во время беременности в современное время является ПЦР диагностика (полимеразная цепная реакция). Этот анализ поможет выявить гонорею, генитальный герпес, кандидоз, хламидиоз, вирусный гепатит, СПИД путем обнаружения патологического ДНК возбудителя заболевания.

При анализе ПЦР берется мазок из влагалища. Для исключения ложных результатов перед забором анализа нежелательно мочиться, а также на результат может повлиять использование женщиной вагинальных свечей и спринцеваний.

Этот анализ довольно дорогостоящий, но в то же время его результатов достаточно для определения клинической картины, дополнительные исследования требуются только в спорных ситуациях.

Отзывов о пренатальной неинвазивной диагностике пока не так много, ведь такие тесты еще не приобрели широкой известности. Однако те женщины, которые сдавали подобный анализ, утверждают, что результаты оказались точными, и в конечном итоге совсем не жалко было потраченных на исследование денег.

О том, что такое неинвазивный пренатальный ДНК-тест и почему его делают, смотрите в следующем видео.

На УЗИ в 10-14 недель врач может обнаружить грубые дефекты развития – анэнцефалию (отсутствие мозгового черепа), омфалоцеле (аномалию пупочного канатика), шейную гигрому и некоторые другие.

Также врач может определить индикаторы или признаки (маркеры) хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода, в частности — толщину воротникового пространства (ТВП, или воротниковой зоны, шейной складки). Нормальное значение ТВП – менее 3 мм.

В 20-24 недели УЗИ уже позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, дефекты развития конечностей, аномалии желудочно-кишечного тракта.

Большинство аномалий, выявленных в этот период, к сожалению, не подлежат хирургическому лечению и являются медицинским показанием к прерыванию беременности.

На этапе 30-32 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью – пороки сердца, гидроцефалию, обструкцию (сужение) мочевыводящих путей. Большинство из этих пороков, можно успешно устранить хирургически после рождения ребенка.

Нельзя сказать, что УЗИ совсем уж не точный анализ, но только не в отношении генетических заболеваний.

Здесь могут быть погрешности за счет неправильно определенного срока беременности: специалист УЗИ смотрит на то, как развиты те или иные органы, части тела малыша, опираясь на общие параметры, соответствующие возрасту ребенка.

Ошибки могут возникать, если вам попался не очень опытный специалист или неисправная аппаратура.

Поэтому, очень важно чтобы все время беременности вас смотрел один и тот же, квалифицированный врач на хорошей аппаратуре.

Даже если УЗИ у такого врача стоит дороже – не жалейте на это денег, вы убережете себя от лишних нервов, дополнительных анализов, чтобы перепроверить результаты «плохого» УЗИ.

Существует, например, множество ультразвуковых вариаций почечно-лоханочного аппарата. Бывали такие случаи, что при первом осмотре заподозрили какую-то аномалию развития, через месяц – все в норме.

Тест безболезненный.

Сейчас очень активно ведутся исследования влияния ультразвуковых волн на ребенка, и уже есть предварительные результаты, позволяющие говорить о том, что никакой пользы от ультразвуковых волн нет.

На ранних сроках, когда идет закладка всех органов и систем ребенка (до 3 месяцев), воздействие УЗИ наиболее сильно.

Именно поэтому я советую ограничить УЗИ до минимума, и оставить только самое необходимое: 2-3 раза за всю беременность, начиная с 12-14 недели.

Однако если сравнивать УЗИ с другими методами пренатальной диагностики, такими как: биопсия хориона, амниоцентез, то воздействие УЗИ можно считать просто незаметным.

По сути, это сдача анализа крови беременной женщины на уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), АФП (альфа-фетопротеина) и свободного эстриола. Тест проводится между 16-й и 18-й неделями беременности, утром и строго натощак.

Суть теста в том, чтобы по этим трем показателям (ХГЧ, АФП, эстриол) рассчитать вероятность возникновения различных патологий, я подчеркиваю, только вероятность.

Почему только вероятность?

Чтобы результат теста был качественным, нужно учесть все показатели:

  1. Возраст матери
  2. Срок беременности
  3. Многоплодность беременности (при многоплодной беременности показатели теста, как правило, повышены и риск рассчитать невозможно. Поэтому проведение биохимического скрининга в этом случае не целесообразно вовсе).
  4. ЭКО
  5. Вес женщины (при большой массе тела показатели могут быть повышены, у женщин астенического телосложения наоборот занижены).
  6. Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности.
  7. Заболевания матери при сдаче анализа (например, простуда, сахарный диабет).

Как видите, на результат влияет большое количество различных показателей, все это усложняет интерпретацию результатов для врача.

Кроме того, чтобы делать какие-то выводы относительно патологии, должны быть изменения во всех трех показателях (ХГЧ, АФП, эстриол). Отклонение от нормативных показателей одного компонента, например АФП, не несёт никакой диагностической значимости.

Обычно в медицинской практике предлагают пренатальный скрининг женщинам, если:

  • Женщина подвергалась влиянию вредных факторов: радиации, химическим ядам и пр.
  • До этой беременности были самопроизвольные выкидыши
  • Женщина перенесла сильные вирусные инфекции на ранних сроках беременности
  • Женщина старше 35 лет
  • Женщина страдает алкоголизмом, наркоманией
  • В семье уже есть ребенок с врожденной патологией
  • У членов семьи женщины есть какие-либо наследственные заболевания
  • Женщина принимала сильные лекарственные препараты на ранних сроках беременности
  • Женщина беременна от близкого родственника

«Тройной тест» позволяет заподозрить следующие отклонения: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. А также численные аномалии половых хромосом: моносомию X (MX, синдром Тернера), XXX (трисомию X), XXY (синдром Клайнфельтера), XYY.

Определение пола плода (XX или XY) – помогает в выявлении риска таких заболеваний, как: гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.

Ложноположительный результат вполне возможен, если врач неправильно учел все показатели, например, неправильно определил срок беременности, не учел отклонений в весе мамы, не знал, что мать курит, не распознал начавшуюся простуду или ОРВИ и тому подобные.

 Тест безболезненный

«Тройной тест» не несет прямой угрозы ни ребенку, ни матери, процедура проста и безболезненна.

Однако, в силу того, насколько «приблизительны» результаты часто женщина просто располагает ложной информацией, на основании, которой дальше уже назначают более опасные анализы: хорионбиопсию (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), риск невынашивания ребенка при которых существенно выше.

Кроме того, нельзя забывать, насколько сильный стресс можно испытать, получая результаты анализов с подозрением на тяжелейшую патологию своего ребенка. Одни эти страхи могут повлечь за собой непоправимые последствия.

Однако проведение массового пренатального скрининга регламентировано (а значит обязательно) приказом Министерства Здравоохранения Российской Федерации для уменьшения частоты различных врождённых аномалий в частности болезни Дауна.

В других странах мира пренатальный скрининг не является рекомендуемым и обязательным. Именно по причине того, что этот скрининг не может определить все возможные проблемы или гарантировать полное отсутствие проблем со здоровьем ребёнка.

Да, и еще. Я часто вижу на форумах, как мамочки делятся результатами тестов и пытаются сравнить их показатели. Делать это бессмысленно, так как каждая лаборатория считает показатели с применением своих собственных расчётных таблиц.

Практически всегда «тройной тест» делают вместе с УЗИ, так как уже достоверно доказано, что сочетание этих анализов повышает точность диагностики.

Профессор Карен Брондум-Нилсен из Дании, Институт Кеннеди, продемонстрировал в своих исследованиях, что такое сочетание двух анализов может уменьшить на 50% рождение детей с болезнью Дауна.

На прерывание беременности по медицинским показаниям

пришла женщина с первой беременностью в сроке 22 недели.

Врачи ультразвуковой диагностики выявили множественные

пороки развития – гидроцефалию, порок сердца, наличие жидкости

в брюшной полости ребёночка.

Поскольку в момент обращения в клинику у неё были

тяжёлые проявления респираторной вирусной инфекции,

которая сопровождалась высокой температурой

и выраженной интоксикацией, мы отложили процедуру

прерывания беременности на 10 дней.

Через 10 дней женщина была вновь госпитализирована.

Повторное УЗИ не выявило прежних изменений у ребёнка.

Посоветовавшись с матерью, мы решили отказаться от

прерывания беременности, в итоге,

беременность завершилась рождением здорового малыша…

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям.

Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Результаты

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови.

Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.

Результаты готовы сразу, и врач, как правило, все комментирует, когда делает исследование.

Он может сделать первое фото ребеночка, записать в реальном времени работу сердца.

Зависит от применяемых для расчета систем, при хорошем техническом оснащении лаборатории требуется от нескольких часов до 3-4 дней.

от 10 до 14 дней

Анализ проводится от 2 до 6 недель, связано это с тем, что клеток плода в амниотической жидкости мало, и этого материала для исследований не достаточно.

Поэтому генетикам приходится «выращивать» клетки плода в строго определенных условиях с соблюдением режима температуры, созданием среды и прочее. Это может повлиять на точность теста. Так как для «выращивания» клеток человека должны использоваться очень сложные технологии, и любое отклонение от стандарта может привести к совершенно различным изменениям самих клеток.

Очень часто венерические заболевания протекают бессимптомно, и женщина узнает о их наличии только во время плановой сдачи анализов. Некоторые заболевания все же имеют характерные симптомы, но зачастую они могут быть попросту не замечены больной, так как не вызывают сильного дискомфорта.

При хламидиозе, например, у некоторых женщин отмечается учащенное или болезненное мочеиспускание, а также выделения, сопровождающиеся зудом и жжением в генитальной области.

Правда, эти проявления также характерны для аллергических реакций и обострений молочницы на фоне простуды или снижения иммунитета. Выделения при ЗППП далеко не всегда можно отличить от нормальных без клинической диагностики.

Бессимптомно также протекают такие венерические заболевания, как гонорея (триппер) или герпес. Лишь в редких случаях генитальный герпес сопровождается появлением язвочек на половых органах, а также болью в ягодицах и гениталиях.

Запущенные формы заболеваний приводят к воспалительным процессам в органах малого таза, негативно влияют на работу сердца и мозга.

Трихомониаз, паразитарная инфекция, имеет более выраженные симптомы. При этом заболевании появляются выделения из влагалища, отличающиеся резким неприятным запахом и зеленым цветом. Наблюдается также вагинальный зуд и покраснения половых органов, резкая боль во время полового акта.

При заражении сифилисом в первичной стадии наблюдаются одиночные безболезненные язвы, во второй стадии на отдельных участках тела возникает сыпь, не сопровождающаяся зудом, происходит увеличение лимфатических узлов. Третья стадия сифилиса подразумевает нарушение функционирования внутренних органов.

ВПЧ практически не проявляется, но в редких случаях может вызвать появление генитальных бородавок. Во время беременности бородавки имеют свойство увеличиваться, и если они будут мешать естественному родоразрешению, это может стать показанием для кесарева сечения.

Противопоказания

Тестирование не проводят женщинам, срок беременности которых менее 9 акушерских недель. В женской крови до этого срока кровяные клетки плода не определяются, материала для исследования ДНК добыть не получится.

Если женщина беременна двойней, тест делать можно, но вот при многоплодной беременности тройней в проведении диагностики откажут, слишком сложно будет идентифицировать ДНК каждого из плодов.

Такая диагностика мало чем поможет семейным парам, которые вынуждены были прибегнуть к помощи суррогатной матери. По крови женщины, которая не является истинной биологической матерью, не удастся безошибочно идентифицировать ДНК малыша. Если беременность наступила в результате ЭКО с применением донорской яйцеклетки, тестирование также невозможно.

Последствия теста и уровень вмешательства в беременность:

  • риск выкидыша на 0,5 – 2% выше риска выкидыша у женщин, не подвергавшихся этому анализу
  • ребенка могут заразить при тесте
  • есть опасность смешения крови, если у вас с ребенком разные резус-факторы крови
  • ребенок подвергается длительному влиянию ультразвуковых волн

Повторюсь, что делать этот анализ рационально и хоть как-то оправдано только в том случае, если у вас действительно есть весомые показания для этого, а именно: патологии на УЗИ скрининге, высокая вероятность на биохимическом анализе, вы попадаете в группу риска по одному или нескольким показателям.

Помните, что после этого теста может случиться выкидыш, произойти инфицирование.

Прежде чем проводить это исследование, посетите нескольких врачей, проконсультируйтесь с независимым экспертом, напишите мне. Этот шаг должен быть взвешен и обдуман не один раз.

Мне порой женщины рассказывают страшные вещи на приеме, то врач направил сразу на биопсию, без скрининга только потому, что ей 38, другую заставляют пройти все тесты и биопсию на «всякий случай», потому что мужу 50.

Бывает, что на УЗИ увидят, дефект воротниковой зоны и сразу предлагают аборт, а через неделю все нормализуется и ребеночек добирает свое, таких случаев масса.

Бывает даже так, что женщина, что-то прочитав, где-то послушав, делает биопсию хориона сама, чтобы перестраховаться… то по возрасту, то вроде какие-то таблетки пила на ранних сроках… то простуда у нее была…

https://www.youtube.com/watch?v=VU6Mf4amNyI

Все это очень серьезно и очень важно.

Не соглашайтесь ни на какие сложные процедуры, несущие риск вашему здоровью, здоровью малыша, трижды не подумав, не поговорив со специалистами и, не проверив все данные.

И дай вам Бог, чтобы все это прошло мимо вас!

И еще я хочу, чтобы вы знали, что биопсия хориона, которая проводится во втором триместре более безопасна нежели в первом.

Кроме того, имеет значение метод забора ворсин хориона, есть два способа: трансабдоминальный (когда вводится игла через брюшную стенку) и трансцервикальный (когда вводится катетер через шейку матки).

Трансабдоминальный способ предпочтительнее

и несет меньше рисков,

если биопсию хориона нужно сделать в первом триместре до 15 недель.

Трансцервикальный метод годится для второго триместра.

(Alfirevic Z, Mujezinovic F, Sundberg K. Amniocentesis and chorionic

villus sampling for prenatal diagnosis.

Cochrane Database of Systematic Reviews 2003,

Issue 3. Art. No.: CD003252. DOI: 10.1002/14651858.CD003252).

Выводы можно сделать абсолютно аналогичные тем, что я приводила к анализу биопсии хориона – для проведения амниоцентеза нужны очень ВЕСОМЫЕ причины.

И эти причины нужно перепроверить несколько раз с разными специалистами.

Амниоцентез плох еще и тем, что к тому моменту как вы получите результаты, вашему ребенку будет около 5 месяцев, прерывать беременность на этом сроке – огромная травма.

Проведение исследования и подготовка к нему

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл). Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду. Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.

Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель. Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови. В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.

УЗИ: суть  теста

Например, если результаты УЗИ и биохимический анализ крови показывают высокую вероятность какого-то отклонения, и плюс к этому, если вы попадаете в одну или несколько категорий, отмеченных выше:

  • алкоголизм и наркомания
  • сильное радиоактивное облучение
  • химическое отравление
  • если в семье уже есть дети или родственники с тяжелыми отклонениями
  • если вы переболели тяжелыми вирусными заболеваниями
  • если вы принимали какие-то сильные препараты на ранних сроках беременности
  • если у вас уже были один или несколько выкидышей ранее
  • если вы старше 35

Плюсы и минусы

Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг. Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра. Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.

Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.

Недостатком можно считать только высокую стоимость обследования. Различные виды тестов в разных клиниках обойдутся минимум в 25 тысяч рублей. В среднем по России цела НИПТ находится в пределах 25-60 тысяч рублей.

Найти клинику, в которой сделают такой анализ, тоже непросто. Пока такая диагностика проводится только в генетических центрах и центрах планирования семьи, располагающих своей генетической лабораторией.